【最新热点】基因研究的重要发现：触觉在自闭症发展中的作用

表要碰我！

肿么了？

不稀饭

浑身难受

文章来源：www.sciencenews.org

作者：LAURA SANDERS 

发表日期：2016年6月9号

翻译：冯斌（以琳论坛ID：binfeng2000）

校对：妞妈(以琳论坛ID：niuniuma）

【前言】：

这二天最热的新闻是这篇在顶级刊物《细胞》上发表的论文，两个很重要的发现。

• 自闭症基因造成了触觉功能问题。

• 只有在早期大脑发育时才会这样影响。

这个实验非常有价值的。

（注：《细胞》杂志，是1974年由美国细胞出版社创刊的第一份刊物。它是全球生命科学界最有影响力的期刊之一，刊载过许多重大的生命科学研究进展。`《细胞》与《自然》、《科学》成为举世公认的三大顶级科学杂志，其发表的论文代表了世界科学研究成果的最高水准。）

上图中，相比于正常发育的老鼠（左边），右边这携带了自闭症相关基因Mecp2的变型方式的老鼠，它所具有的周边神经细胞就没有如正常周边细胞所有的聚拢性。这显示出一种焦虑的现象。

大多数的人都把自闭症看成是一种大脑的神经障碍，但是这项研究发现皮肤也可能是自闭症的一个重要因素。

刚在6月9号发表的《细胞》学刊里的一项研究，发现了在老鼠中引入了自闭症相关基因的变种后，那些老鼠的皮肤神经细胞出现了异常，造成了触觉能力的损害，而这个触觉功能的问题，可能会在大脑发育的过程中产生作用，导致了今后生活中社会功能不足和焦虑的状态。

按照这项研究的共同作者，哈佛大学医学院的脑神经科学家 David Ginty的大胆说法，解决好感觉上的异常，会有助于减少自闭症中的行为问题。

为了进一步探讨触觉在自闭症发展中的作用，Ginty和同事们将那些和自闭症相关的基因变种引入到了老鼠身上，这些基因在很多地方都活跃，包括在大脑里。但是，研究者们运用基因工程方法，将这些基因只引入到了周边神经细胞上，也就是在大脑和脊椎外面的神经区域里。

这些只在周边神经细胞里引入的自闭症基因的变种，却影响到了这些老鼠的触觉功能，它们变得不能把光滑物体从粗糙物体中分辨出来，即便是如轻轻吹口气也会让它们反应过度。Ginty说，“你把它们拿起来时，可以看出它们真的动不得。”研究人员也发现这样感觉的退化是因为触觉神经细胞没法把信息传达到脊椎里去了。

有些这样的老鼠也有行为问题，那些被引入两种自闭症基因——Mecp 2和Gabrb3到它们的周边神经细胞，而不是到大脑里的老鼠，显示了更多的焦虑的迹象，也比那些没有这两种基因变种的老鼠，与其它老鼠的交往更少。Ginty 说，发现了触觉神经的改变会引起行为问题，实在是事先没想到的。

看起来皮肤在生命早期的发育中起了重要的作用。在一开始，给成年老鼠引入改触觉神经基因的实验并没有看到焦虑和社交行为问题。研究小组发现只有在早期发育的过程中引入这样的基因变种时，才会出现行为问题的迹象。

华盛顿特区的乔治.华盛顿大学的脑神经科学家Kevin Phelprey 说，这才是“这个实验中最重要的部分”他说：“这个结果强调了自闭症本质上是内在的发育性障碍。”

Phelprey 和他的同事们过去发现自闭症孩子的大脑在身体被轻微接触时，其反应和普通孩子的大脑反应不一样，这也符合了现在得出的“触觉问题也是自闭症的一部分”的观点。

接下来Ginty 和同事们的工作是要找到究竟这些基因是怎么影响到周边神经细胞的。他说：“我们现在非常感兴趣的是那个窗口期，假定这个窗口会在某个时间里关闭，我们要找的是它会在哪个时间里关上。”

南加大的脑神经科学家Aarons McGee 指出当然大脑之外可能还有其它基因也会影响自闭症的，如果这些周边神经细胞对自闭症有这么积极的作用的话，那么想想肠胃里的那些神经吧，是不是也值得探索一下因为那么多的自闭症患者也有肠胃问题。

McGee 谨慎地指出，要比较老鼠和人类之间的自闭症行为是件非常困难的事，但是这篇论文里描述的遗传工程的实验，真的是“太棒、太彻底、太重要了”！

期望早日解开自闭症之「谜」