北大六院刘靖主任医师：如何早期识别孤独症？

首先，该障碍对患者的心理发展会造成长期的广泛的损害，导致患者出现社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、兴趣局限和刻板重复的行为方式。同时，超过半数的患者存在智力发育障碍，多数患者还同时罹患其他精神障碍，如：注意缺陷与多动障碍、焦虑障碍等，这些问题都使患者的社会功能受到不同程度的损害，甚至受到严重的损害，导致患者出现精神残疾。

其次，该障碍的患病率日益增高，上世纪50～60年代的研究报道中，一万名儿童中仅有2～4名罹患孤独症，但是近年来研究显示，孤独症患病率已逐渐上升至接近1%。尽管孤独症患病率上升的原因尚不清晰，但是越来越多的孩子被诊断为该障碍是一个毋庸置疑的事实。

此外，尽管有众多研究从遗传、免疫、母孕期健康状况、甚至环境污染等角度探讨孤独症的病因及发病机制，孤独症已被医学界公认为是一种与遗传因素关系密切，遗传因素和环境因素相互作用而导致的疾病，但是至今该障碍的病因和发病机制尚不清晰，因此，也缺乏针对病因的特异性的具有良好疗效的治疗方法。因此，孤独症已成为一个“世界难题”。故2007年12月，联合国大会通过决议，从2008年起将每年的4月2日定为“世界孤独症关注日”，以增进世界各国对孤独症的关注，促进孤独症的相关研究和诊断治疗。

尽管孤独症是一个世界难题，病因及发病机制不清，缺乏特效治疗方法，但是，多年来世界各国的不断探索，已形成一系列被研究证实有效的康复训练方法，如：应用行为分析方法，早期干预丹佛模式、结构化教学、社交技能训练、图片交流系统等，这些康复训练方法可以促进患儿社会交往、语言和交流、认知等能力的发展，有效改善患儿症状。同时，有研究显示，越早开始干预，甚至从婴儿期即开始干预，越有可能获得更好的疗效。因此，早期识别和诊断，对早期干预孤独症、改善孤独症患儿预后非常重要。

首先，通过广泛的健康教育让家长们了解婴幼儿时期孤独症儿童的临床表现非常重要。

孤独症起病于婴幼儿时期，一般在3岁之前，起病形式有两种，一种形式是自婴儿期开始起病，逐渐表现出一系列孤独症症状；另一种形式是经历1～2年正常发育阶段，之后交往和交流能力等倒退，而出现一系列孤独症症状表现。这些症状表现对早期识别孤独症具有非常重要的意义。这些症状主要包括哪些呢？

1．目光对视少。目光是我们人类的一个与社会交往和交流关系非常密切的行为。正常发展的婴幼儿会更加关注社会性事物，包括社交的情景、人物、人物的面孔和眼睛，具有良好的目光对视和良好的目光交流。而孤独症婴幼儿在此方面则存在缺陷，他们更加关注周围的非生命物体，而对社交情景、对人、对人的面孔和眼睛缺少兴趣，因而，他们不关注周围的人，也缺少目光对视和交流。既往研究显示，正常婴儿在出生后2个月，即与妈妈等有良好的目光对视，而孤独症患儿自出生后2个月，对他人眼睛的注视开始逐渐减少，甚至与他人完全没有目光对视。

2．缺乏社会性微笑和互动。社会性微笑是社会性发展中一个非常重要的行为。正常发展的婴幼儿在出生后约5周，开始能够区分人和其它非社会性刺激，对人的声音、面孔开始有特别的反应，大人的声音、面孔特别容易引起婴儿的微笑，所以他们会看着妈妈或其他人的面孔微笑，并且和妈妈等有越来越多的互动。但是孤独症儿童在社会性微笑和互动方面均发展落后，他们常常不会看着妈妈等周围人的面孔微笑，对妈妈等周围人的逗弄也常常缺少反应。

3．唤名反应少。正常发展的婴儿在出生后4个月叫其名字时会做出正确及时的反应，但是孤独症儿童对唤名却缺少或缺乏反应。因呼之不理，家长常常会怀疑孩子听力存在问题，但是检查听力并无异常。同时，患儿可能对某些感兴趣的声音非常敏感，如：天气预报或某段广告。部分患儿可能对某些声音过分敏感而产生紧张恐惧的情绪。

4．对主要抚养者缺少依恋。正常婴儿出生后6个月，开始对主要抚养者产生依恋，当与所依恋的对象分离时，会感到痛苦；当所依恋的对象回来时，会感到高兴。但孤独症儿童依恋发展落后，甚至对主要抚养者缺乏依恋，妈妈离开无所谓，妈妈回来也似未看见。

5．模仿少。正常发展的婴儿自出生后第一个月，即能够对他人的表情进行部分模仿，至出生后9个月，模仿越来越丰富，他们会模仿双手作揖表示“谢谢”等。但孤独症儿童此方面发展落后，自发模仿少，也不学习和模仿大人教的动作。

6.语言发展落后。正常发展的婴幼儿，至1岁后开始逐渐出现语言，会有意识地叫“妈妈”“爸爸”，并渐渐会说更多的名词（如：“糖”“苹果”等）及动词（如：“要”“拿”等），2岁时会说简单的句子。而孤独症患儿语言发展则慢于或晚于同龄儿，他们可能1岁余会说话，但语言进步非常缓慢；可能2岁甚至2岁后还不会发单音；倒退起病的患儿则会出现语言能力的倒退，甚至完全丧失语言。而在语言发展落后的同时，孤独症患儿也常常不会以点头、摇头来辅助表达，而正常发展的儿童1岁半前都会自然发展出这种功能。

7.对小朋友缺少兴趣。正常发展的儿童在1岁半左右对其他儿童逐渐显示出浓厚的兴趣，会关注其他小朋友，喜欢和小朋友在一起，与小朋友有逐渐增多的互动与交流。但是孤独症儿童对小朋友缺少兴趣，不主动找小朋友，甚至回避小朋友。或者只对大孩子感兴趣，对同龄儿童不予理睬。

8．异常的兴趣和刻板重复的行为。孤独症儿童对人缺少兴趣，但对周围的非生命事物或物体，如：天气预报，旋转的物品等，可能产生浓厚的兴趣，甚至痴迷。他们还可能出现一些刻板重复的行为，如：重复开关门，或将手放在脸前凝视和扑动。

当一个婴幼儿出现下述症状表现时，即：目光对视少，叫他不理会，不模仿，该会说话时不说话，不和小朋友玩，有刻板重复的兴趣行为时，家长们就应该考虑到孤独症的可能，要及时带孩子于专科医师处就诊。

首先，孤独症的疾病线索或预警征会有所帮助。我国卫生部于2010颁布了《孤独症诊疗康复指南》，其中明确指出孤独症的疾病线索包括：4个月时不会看着别人的脸微笑；6个月时没有明显的快乐情绪；12个月时听力没有问题但喊其名字不理睬；16个月不会说任何一个单词；18个月时不会用手指指点东西；18个月时目光不会跟随别人的指点看东西；18个月时不会玩假扮游戏。国家卫生健康委于2013年颁发了《儿童心理发展技术指南》，其中明确列举了不同年龄儿童中提示孤独症的预警征象（详见表1）。当婴幼儿出现以下疾病线索或预警征象中的表现时，应考虑到孤独症的可能。

表1：孤独症筛查预警征

此外，一些孤独症筛查量表也有助于孤独症的早期发现。比如：改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）适用于16～48个月龄儿童的孤独症筛查，孤独症行为量表（ABC）适用于18个月以上儿童的孤独症筛查，克氏孤独症量表（CABS）可用于2岁以上儿童的孤独症筛查。上述量表已广泛运用于孤独症儿童的早期筛查。因任何量表均会有假阴性（实际有病，但是筛查结果是阴性）、假阳性（实际无病，但是筛查结果是阳性），所以当孩子筛查阳性时，要考虑到孤独症的可能性，要对孩子进行更进一步的诊断评估；但是，当孩子筛查结果阴性时，如果孩子有可疑的孤独症症状表现，也要对孩子进行进一步评估和追踪观察。任何时候，均不能仅仅根据量表评定结果确定或排除孤独症诊断。